SEMBILAN GANGGUAN HEREDITER G6PD

G6PD

Defisiensi genetik pada glukosa 6 posfat dehidrogenase yaitu enzim pertama jalur pentosa posfat adalah kausa utama hemolisis sel darah merah yang menyebabkan anemia hemofilik.

Penyebabnya adalah berbagai mutasi pada gen terkait kromosom x untuk G6PD terutama mutasi titik tunggal.

Anemia Hemolitik

Sel darah merah hancur sebelum waktunya atau mati lebih cepat pada kecepatan sumsum tulang menghasilkan sel darah merah.

Anemia Hemolitik ada 2 macam:

          1.  Anemia Hemolitik Intrinsik

          Sering diwariskan, terjadi penghancuran sel darah merah kerena adanya kecacatan pada sel darah merah itu sendiri seperti talasemia dan anemia sel sabit.

          2. Anemia Hemolitik

Penghancuran sel darah merah diluar dari masalah pada sel darah merah, penghancuran sel darah merah juga dapat hancur kerena infeksi, tumor, gangguan autoimun,efek smping obat, leukemia, dan limfoma.

Pilihan pengobatan :

1.   Tranfusi darah

2.   Immune Globulin Intravenous

3.   Obat Kortikosteroid

4.   Operasi

Penyakit Lainnya

Pada membran intrinsik mencakup protei yang abnormal:           Sferositosis herediter dan eliptositosis herediter, Jumlah struktur spektrin yang abnormal.

Hemoglobinuria nokturnal peroksimal.

Penyebab di dalam sel darah merah mencakup hemoglobinopati(anemia sel sabit dan talasemia) dan enzimopati.

Defisiensi piruvat kinase tidak sering terjadi tapi merupakan defisiensi paling umum keduaa penyebab anemia hemolitik.