THALASEMIA

Pengertian Thalasemia

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah, atau disebut dengan hemoglobin, tidak berfungsi secara normal.

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah, atau disebut dengan hemoglobin, tidak berfungsi secara normal. Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin.

Protein Alpha dan Protein Beta

Di dalam sel darah merah terdapat 2 macam protein, yaitu protein alpha dan juga protein beta. Pada penderita thalassemia satu dari kedua protein itu tidak diproduksi dalam jumlah yang seharusnya, sehingga kemudian hemoglobin yang terbentuk dari kedua jenis protein tidak dapat dibentuk dengan sempurna karena salah satu bahan pembuatnya mengalami masalah. Karena hemoglobin tidak memiliki kemampuan untuk mengedarkan oksigen ke seluruh tubuh dengan baik, maka akhirnya penderita thalassemia juga akan menderita penyakit anemia, yang akan dimulai sejak kecil dan selama penderita hidup.

Thalassemia ini terdiri dari 2 jenis, yaitu thalassemia alpha dimana penderitanya memiliki ketidakmampuan dalam memproduksi protein alpha dengan baik dan juga thalassemia beta dimana penderitanya tidak mampu memproduksi protein beta dengan semestinya. Di negara kita, Indonesia, kasus yang lebih umum terjadi adalah adanya penderita thalassemia beta. Menurut survey yang dilakukan di Indonesia, maka pada setiap 100 orang ada sekitar 6-10 orang yang membawa sifat penyakit Thalassemia dalam tubuhnya.

Jenis-jenis Thalasemia

Thalasemia Mayor

Thalasemia mayor ini terjadi akibat kedua orang tua yang membawa sifat (carier) thalasemia sebelumnya. Thalasemia jenis ini juga menimbulkan dampak yang lebih serius dibandingkan thalasemia jenis lain bahkan sampai dengan membutuhkan transfusi darah seumur hidup.

Thalasemi mayor juga dibagi kembali ke dalam 2 jenis yaitu thalasemia alpha mayor akibat dari gangguan genetika asam amino atau proteiin globin alpha, dan thalasemia beta mayor yang disebabkan oleh gangguan protein beta tubuh.

Thalasemia Minor

Thalasemia jenis ini biasanya terjadi pada orang yang membawa sifat (carrier) dengan kondisi tubuh mereka seperti pada orang dengan penyakit anemia biasa dan tak separah kondisi yang dialami oleh penderita thalasemia mayor.

Thalasemia Intermedia

Thalasmia jenis ini ada di antara thalasemia minor dan mayor. Penderitanya mengalami gejala anemia yang cukup berat, namun tak memiliki ketergantungan transfusi darah seperti yang terjadi pada thalasemia mayor.